Weniger als die Hälfte der Patienten, bei denen der Verdacht auf eine genetische Erkrankung besteht, erhalten bislang eine zufriedenstellende Diagnose. Wissenschaftler der Charité – Universitätsmedizin Berlin und des Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik haben jetzt ein Testverfahren entwickelt, mit dem sich die Aussichten auf eine Diagnose für Betroffene deutlich erhöhen.

Bisher wurde beim Verdacht auf ein Erbleiden lediglich eine genetische Analyse durchgeführt, die aber für eine gesicherte Erkenntnis oft nicht ausreichte. Denn die individuelle Vielfalt der Erbsubstanz erschwert eine Diagnose – unter Millionen von genetischen Abweichungen, die jeder Mensch in sich trägt, gilt es, die eine ausschlaggebende zu finden.

Um dieses Problem zu lösen, haben die Berliner Forscher das neuartige Diagnoseverfahren Phenotypic Interpretation of eXomes (PhenIX) entwickelt. Im Gegensatz zu früheren Tests kombiniert PhenIX die Analyse der genetischen Unregelmäßigkeiten mit der Analyse des klinischen Krankheitsbildes des Patienten. Betrachtet der Arzt die Schnittmenge der beiden Analyseverfahren, bleibt eine Liste von oft nicht mehr als 20 möglichen Ursachen für die Erkrankung, inklusive Rangfolge nach Wahrscheinlichkeit. Diese können nun der Reihe nach getestet werden.

„Für den Arzt bedeutet das neue Verfahren gerade mal zwei Stunden Arbeit“, sagt Professor Peter Robinson vom Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité, der das Verfahren mitentwickelt hat. Für Kliniken, die über die notwendige technische Ausstattung verfügen, ist das Programm PhenIX frei zugänglich.